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纤维异常增殖症(Fibrous dysplasia ，FD) 是一类良性纤维 - 骨肿瘤：化生的纤维组织构成的不成熟骨组织替代了正常的板状骨结构，约占良性骨肿瘤的 5%-10%，由于许多患者无症状、未确诊，纤维异常增殖症的真实发病率很难估计。约 75% 的患者在 30 岁前发病，发病率无性别及种族差异。

任何骨骼均有可能受累，但纤维异常增殖症多侵犯股骨(尤其是股骨颈)、胫骨、骨盆、肋骨、颅骨、头面骨及椎体。约 70%-80% 的患者为单处骨骼发病，而 20%-30% 患者为多处部位发病，其中两种较著名的多发纤维异常增殖症业已被报道(McCune-Albright 综合征和 Mazabraud 综合征)

病理

既往纤维异常增殖症被认为仅是一种发育异常，但目前研究认为与遗传变异有关，散发患者与染色体上的 GNAS1 基因错义突变有关。由于由异常的纤维骨组织构成，因此肉眼观纤维异常增殖症病灶坚韧并呈现出白色，此外还可以观察到软骨小结节、黄色或血性的液体及其中的囊性便组织。显微镜下配以正常的纤维背景纤维异常增殖症则呈现出不规则的骨小梁，这些骨小梁如“中国汉字”或者“杂乱无章的英文字母”，突出的骨小梁明显的特点是缺乏骨细胞。

临床特点

单处受累的纤维异常增殖症(monostotic FD)是临床预后最好的一类病变，常常无症状，多累及股骨近端，可出现“牧羊人手杖畸形”(Shepard crook)。青少年患者多由其他原因拍摄 X 线片时发现病变。多处受累的纤维异常增殖症(Polyostotic FD)则严重的多，且常伴随其他症状，多在儿童或青少年时期被诊断，多见于骨盆受累及，90% 的患者一侧肢体受累。

单处和多处纤维异常增殖症则更为严重，可在婴儿阶段确诊。

约 2%-3% 的多发纤维异常增殖症患者的发病可能与青春期早熟(男性多于女性)、内分泌疾病(甲状腺功能亢进，甲状旁腺功能亢进，巨人症或肢端肥大症，糖尿病，库欣综合征等)、在身体中轴突然中断的咖啡牛奶斑(McCune-Albrigh 综合征的咖啡牛奶斑不规则、支离破碎如缅因州海岸线，神经纤维瘤病患者的咖啡牛奶斑边缘 则是平滑的如加利福尼亚州海岸线)。

Mazabraud 综合征是一类非常少见的多发纤维异常增殖症，临床特点是累及多处软组织的成纤维 粘液样肿瘤，此类粘液瘤需要与原发性肿瘤相鉴别。无论单发还是多发的纤维异常增殖症最常见的症状为疼痛(约占 70%)和局部组织肿胀，假骨折(骨折线宽而稀疏)及渐进的弯曲畸形可导致病理性骨折。

这是纤维异常增殖最常见的并发症，此外头颅畸形及两侧肢体不等长也较多见，但内分泌系统异常和恶变则较少见。病变可随着年龄而逐渐增大，青春期后则变得不再活跃，但怀孕期间潜在的病变再次激活，纤维异常增殖可恶变为骨肉瘤，软骨肉瘤，纤维肉瘤，

血管肉瘤和未分化多形性肉瘤 ，但恶变的几率非常低，其中单发的恶变率小于 1%, 多发的稍高，Mazabraud 综合征的恶变率可达 4%，此外辐射暴露可增加恶变率。恶变时可出现的症状包括疼痛突然加剧或肿胀突然加重等，但恶变时有关纤维异常增殖表现出侵袭性或继发动脉瘤样骨囊肿(均可破坏骨皮质并表现出类似恶性肿瘤的软组织肿块)则报道较少。

实验室检查

纤维异常增殖症可通过检测血清和尿中的相关骨代谢标记物来测量，如骨形成标记物：碱性磷酸酶、骨特异性碱性磷酸酶、骨钙素等;骨吸收标记物：胶原氨基末端肽(NTx)、吡啶交联和脱氧吡啶啉交联等(pyridiniumcrosslinks、deoxypyridinoline crosslinks)。

影像学特点

X 线检查示纤维异常增殖症病变位于髓腔内，多见于骨干，病变区域多透亮，很少情况下出现高密度影(基质钙沉积时可出现)，正常的骨小梁结构消失，代之以细颗粒“毛玻璃”样，“牛奶”样或“烟雾”状的的结构，其间可出现多个间隔。如出现软骨岛则 X 线则可出现爆米花样的钙化，有时病变周围的硬化骨带则可组成“果皮征”(rind sign)，甚至可累及整个病变骨骼。

内膜扇形样变是本病的一个标志，可出现骨皮质变薄，偶尔扩张，但不会出现皮质中断或骨膜反应。本病恶变时的症状多是骨破坏和软组织突出肿块影。股骨近端的多发病理性骨折则可导致“牧羊人手杖”畸形，X 线片偶可发现骨加速生长或者肥厚性增生。

颅骨病变可导致颅骨增厚或畸形 (leontiasis ossea). 如 X 线鉴别不清，则需行 MR 或 CT 检查，其中 MR 需依靠骨小梁、纤维组织及囊性或出血性改变来作出判断，T1 加权像上纤维异常增殖症病灶显示低信号，T2 加权像上则为高信号，少数情况下为低信号，硬化边缘在 T1 和 T2 加权像上均为低信号。

增强 CT 在显示病变组织基质钙化、假性囊样突出、骨皮质变薄及病理性骨折方面更具有敏感性。核素扫描可发现病灶核素摄取率增加，正电子发射断层扫描(PET)可显示病灶代谢活跃。对少数患者影像学诊断困难时则需要借助穿刺活检术。

治疗

无症状的纤维异常增殖症除连续随访外可无需特殊处理，出现症状时多为非手术治疗如使用双磷酸盐类药物和非甾体抗炎药品，双磷酸盐类药物可减少疼痛并控制病灶进展。

当敏感部位(如股骨近端)症状明显、病灶增大或者出现侵袭性或非手术治疗效果差时则需手术治疗，手术治疗的目的是预防和矫正畸形、稳定病理性骨折，手术方案包括：刮除病灶、骨移植(通常 皮质结构移植，颗粒移植物可迅速被吸收并被纤维发育不良骨代替)、必要时内固定。预防和治疗畸形 、病理性骨折时 常需要截骨和内固定。

预后及随访

单发的纤维异常增殖症较多发患者及有症状的患者预后好，纤维异常增殖症恶变后预后差。随访时可通过临床体检及实验室检查进行检测，包括影像学对病灶的进展或恶变进行评估。

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